Detekce 88 mutací CFTR genu
Produkt amplifikace genu CFTR je hybridizován s deseti soubory/ pooly oligonukleotidových sond imobilizovaných na proužku CFTRiage.
Kromě poolovaných mutačních linií je přidána řada linií odpovídajících mutacím a sondám wild-typu 12 nejčastějších mutací CFTR, které umožní rozlišení mezi homozygotními a heterozygotními výsledky, a tedy okamžitou diskriminaci mezi zdravými jedinci, zdravými nosiči a postiženými pacienty.
Díky tomuto inovativnímu designu lze analýzou 88 mutací dosáhnout výsledku u více než 95 % vzorků pomocí jediného proužku INNO-LiPA CFTRiage. U zbývajících vzorků (méně než 5 %) může být stejný amplikon znovu použit pro druhou hybridizační reakci na příslušném proužku odpovídajícím linii poolu.
V případě zájmu kontaktujte specialistu:
Mgr. Irena Šejbová
Telefon: +420 602 653 640
E-mail: irena.sejbova@ascomed.cz
