Genvinset® PAI-1 4G/5G je souprava pro in vitro kvalitativní detekci delece 4G/5G (NCBI dbSNP rs1799762; NM_000602.5:c.-820). G[(4_5)]) v promotorové oblasti genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu 1 (SERPINE1) (OMIM: 173360) spojeného s rizikem trombofilie v genomové DNA extrahované z plné krve pomocí technologie Real Time PCR se specifickými sondami TaqMan®.
PAI-1 je nejdůležitější složkou fibrinolytického systému, na kterou připadá asi 60 % aktivity inhibitorů. PAI-1 je inhibitor serinových proteáz patřící do nadrodiny serpinů, který hraje důležitou roli v regulaci fibrinolýzy. Hlavní funkcí PAI-1 je rozpouštění krevních sraženin inhibicí aktivátorů plazminogenu tkáňového a močového typu (tPA a uPA). Tyto aktivátory zvyšují fibrinolýzu aktivací plazminogenu. Nadměrná exprese jejich inhibitoru může ohrozit normální mechanismus clearance fibrinu, a tím podpořit patologické ukládání fibrinu a trombotické příhody.
Homozygotní genotyp 4G/4G PAI-1 je spojen se zvýšením hladiny PAI-1, což vede ke stavu nízké fibrinolýzy, a tím ke zvýšení rizika žilní tromboembolie.
